Menina de 16 meses, parda, natural da Bahia, apresentou aos seis meses de vida pápula hiperemiada única, junto à asa nasal esquerda, que regrediu espontaneamente. Aos 11 meses, esta lesão reapareceu, bem como outra semelhante em região contralateral. Aos 13 meses, a paciente apresentou piora do estado geral, linfonodomegalias e edema nas articulações interfalangeanas; provas reumatológicas eram negativas e hemograma normal. Onze dias depois desenvolveu pancitopenia e febre, realizando mielograma que descartou leucemia. Aos 14 meses, surgiram múltiplos nódulos no corpo, não pruriginosos, acastanhados, indolores, firmes e de dimensões variadas. Após um mês, evoluiu com distensão abdominal e piora progressiva das lesões levando a mãe a procurar atendimento médico em São Paulo. Aos 16 meses, foi admitida em nosso serviço em bom estado geral, com hepatoesplenomegalia e nódulos disseminados que aumentaram progressivamente, principalmente na face (foto). Hemograma de admissão evidenciava pancitopenia. Mielograma apresentava 44% de células granulares anômalas, em diferentes estágios maturativos, com características displásicas e mieloperoxidase negativa, considerou-se a hipótese de mastocitose sistêmica, que foi afastada pela ausência de células com imunofenótipo anômalo. Biópsia de pele foi compatível com sarcoma histiocítico, confirmado pela imunohistoquímica positiva para CD163, CD68, lisozima e CD 45, e negativa para CD1a e proteína S100. A paciente foi tratada com dois ciclos de Cladribina (9mg/m²/d) e Citarabina (500mg/ m²/d) por cinco dias, evoluindo com regressão importante das lesões.

Lactente com 1 mes e 30 dias de vida sem relato de intercorrências gestacionais e neonatais com história de surgimento de máculas violáceas em tórax com subsequente acometimento de abdome e face. Biópsia de pele e imunohistoquímica com infiltração por células de linhagem mielomonocítica ou histiocitária. Hemograma demonstrando apenas discreta anemia. Medula óssea com 83% de monoblastos, eritrofagocitose pelas células blásticas e imunofenotipagem compatível com Leucemia Mielóide Aguda de linhagem monocítica (CD13, CD14, CD33, CD11c, CD4, CD15, HLA-DR e cMPO). Citogenética com cariótipo 46, XY, t(8;22) ( p11;q13 ). Iniciado tratamento quimioterápico de acordo com o protocolo LMAIO-97, realizando primeiro ciclo indutório com Cladribine e AraC com mielograma no 21º dia deste ciclo mantendo 68,4 % de blastos monocíticos mas com ausência de hemofagocitose. Realizado ciclo DAV I com mielograma de reavaliação mostrando 30% de blastos, imunofenotipagem mostrando expressão de células imaturas com mudança do fenótipo dos blastos com perda da expressão da linhagem monocítica e a presença de antígeno CD34, marcando linhagem mielóide imatura. Cariótipo nesta ocasião já sem a presença da (8;22). Após a realização do ciclo DAV II o novo mielograma demonstrou remissão medular. O caso relata quadro raro de Leucemia Monocítica do Lactente com hemofagocitose associada e presença da t(8;22).

Foram analisados 64 casos de LAL: 44 com leucemia linfoblástica aguda (LLA), 18 com leucemia mielóide aguda (LMA) e 2 pacientes com leucemia bifenotípica. Foram 34 casos do sexo masculino e 30 do sexo feminino. As idades variaram entre zero a 21 meses, sendo que a média foi 8,9 meses. Entre as LLAs, 26 (60%) eram do subtipo pró-B e, entre as LMAs, houve predomínio dos subtipos M4-M5 (n=7) e M7 (n=8). Quanto à presença do rearranjo do MLL, foram 37 casos (58%) com MLL positivo. Além disso, 20 controles sadios foram testados. Todos os controles e todos os pacientes com LAL sem rearranjo do MLL apresentaram o gene FLT3 na sua forma selvagem. No grupo de pacientes com rearranjo do gene MLL, duas mutações em 37 pacientes analisados (5,4%) foram encontradas. Os dois casos em que ambas as alterações genéticas foram detectadas possuíam diagnóstico de LLA pró-B, com idade inferior a 5 meses e com altas contagens leucocitárias (192,1 e 155,1 x 109/L).