Através do levantamento bibliográfico, foram elaboradas duas tabelas principais, uma com o titulo de diagnósticos de enfermagem relacionados ao paciente em tratamento de neuroblastoma, sendo constituída por vinte diagnósticos de enfermagem, suas características definidoras, seus fatores relacionados e as intervenções de enfermagem necessárias. E a outra tabela com o título de diagnósticos de enfermagem relacionados à família do paciente em tratamento de neuroblastoma, sendo constituída por nove diagnósticos, suas características definidoras, seus fatores relacionados e as intervenções de enfermagem necessárias. Este material foi distribuído nas diferentes unidades de atendimento ao paciente e é utilizado pelos profissionais de enfermagem para auxiliar na assistência prestada, tendo como objetivo facilitar a Sistematização da Assistência de Enfermagem (SAE).

Observou-se melhora clínica importante após o segundo ciclo, caracterizada por retorno da deambulação com apoio, da sustentação cervical, ausência de movimentos oculares incoordenados e diminuição da irritabilidade. A paciente encontra-se atualmente após o quarto ciclo de terapia imunossupressora, permanecendo com evolução favorável dos sinais e sintomas já relatados, porém ainda com desenvolvimento neuro-psico-motor atrasado para idade.

A sobrevida global dos pacientes nos estádios 1,2,3 e 4 foi de 100%, 72%, 59% e 17% respectivamente. Sessenta e dois por cento (77/125) de todos os pacientes apresentaram idade superior a 2 anos de idade e estes representaram 71% (57/80) dos pacientes que se encontravam no estádio 4 da doença. As crianças que apresentaram histologia desfavorável tiveram pior prognóstico (20% de sobrevida) em relação as que tiveram histologia favorável (67% de sobrevida). A amplificação do MYCN foi encontrada com maior freqüência nos pacientes com estádio 3 e 4 (13/16).

NB é a malignidade mais freqüente no primeiro ano de vida com incidência em declínio ate a adolescência, com 3% dos diagnósticos. Biologicamente fascinantes, pois ao mesmo tempo em que são os melhores exemplos de regressão espontânea no primeiro ano de vida, estão em sua forma mais comum de apresentação entre os tipos de neoplasia com menor potencial de cura. Nenhuma diferença entre as faixas etárias foi documentada em relação ao sítio primário tumoral e não houve prevalência quanto ao estagio avançado da doença no momento do diagnóstico. A diferença encontrada foi que os adolescentes tiveram doença metastática mais freqüente em sítios não usuais como pulmão e SNC (23% versus 7%) e a ampliação do NMYC e elevação das catecolaminas séricas e o envolvimento medula óssea foi inferior nos adolescentes e alguns autores relacionam a isso, um curso mais indolente da doença. O NB estádio IV em adolescentes carrega um pior prognóstico quando comparados com crianças abaixo de cinco anos, embora as diferenças não sejam significativas.

Dos sete pacientes, dois apresentaram amplificação do gene N-myc e três apresentaram LOH para o gene D1S80. Os dois pacientes que apresentaram N-myc amplificado e que também tiveram LOH, foram os que apresentaram pior evolução clinica, indo a óbito. Os resultados preliminares sugerem que o estudo de LOH em genes da região 1p36, podem ser úteis na avaliação da deleção do braço curto do cromosssomo 1.

Foram estudados 16 pacientes, utilizando a técnica de FISH em blocos de parafina(n=13) e em amostras tumorais frescas obtidas por imprinting (n=4). A amplificação do gene MYCN foi definida pela presença sinais fluorescentes pontuais ou coalescentes com número de copias contadas > 10 em 100 células analisadas. A amplificação do gene foi positiva em 5 casos – dois casos em tumor fresco e 3 casos em tumor fixado em parafina, e negativa em 4 casos (1 caso em tumor fresco e 3 casos em tumor fixado em parafina). Foram observados resultados insatisfatórios (ausência de hibridização) em 7 casos (todos os casos eram de tumor fixado em parafina).

O menor intervalo de tempo entre o surgimento dos sintomas e o contato com o médico foi de menos de 1 mês, sendo observado em 25% das crianças com Tumor de Wilms (TW). O encaminhamento para o oncologista demorou menos de 1 mês para 62,5% dos pacientes com TW. O início do tratamento deu-se também em menos de 1 mês para 90% dos pacientes com Neuroblastoma, enquanto que no TW a demora foi de mais de 1 ano para 25% das crianças. A variável idade foi proporcional ao tempo para a procura de um médico, bem como para o encaminhamento ao oncologista. Assim, 15,7% das crianças de 1 a 4 anos demoraram menos de 1 mês, enquanto 14,8% dos pacientes com 10 a 14 anos levaram de 6 meses a 1 ano na procura de um médico. Em relação ao oncologista, 47,3% das crianças de 1 a 4 anos aguardaram um menor tempo (menos de 1 mês) e 26,3% dos adolescentes de 15 a 19 anos esperaram de 1 a 6 meses. O início do tratamento foi mais rápido para 84,2% dos pacientes com 15 a 19 anos e demora de mais de 1 ano foi observada em 11,1% dos pacientes de 10 a 14 anos. Em relação às distâncias de até 500Km, não se observou diferença significativa nos intervalos de tempo analisados. Acima de 500Km encontrou-se uma maior demora em relação à busca por um médico e o encaminhamento para um oncologista.

A idade dos pacientes variou de 1 mês a 26 anos, com mediana de 2,8 anos e 52% (87) eram do sexo masculino. O sítio primário mais freqüente foi o abdômen (63,1%), seguido pela região paravertebral (19%) e mediastinal (14,3%). A principal apresentação clínica foi a presença de massa abdominal que ocorreu em 59,5% dos casos. O segundo sinal em ocorrência foi a febre, verificada em 23,2% dos pacientes. Outros sinais e sintomas apresentados incluíam dor óssea (16,6%), emagrecimento (12,5%), dor abdominal (12,5%), alterações neurológicas (8,3%), adenomegalias (6,5%) e equimose (5,3%). Em relação ao estadiamento, observamos que a maioria dos casos eram estadio 4, correspondendo a 47,6% e que o estadio 3 foi responsável por 46 casos (27,4%). Os estadios 1 e 2 corresponderam a 18,4%. Somente 6% eram 4S. Dos 168 pacientes, somente 31 (18,6%), foram submetidos a pesquisa de amplificação do gene MYC N, e neste grupo a amplificação foi positiva em 45%.

Seis pacientes (37,5%) não apresentaram amplificação do MYCN, 6 (37,5%) apresentaram baixos níveis de amplificação (entre 2-9) e 4 (25%) altos níveis (>10). As sobrevidas global e livre de doença em 2 anos foram respectivamente de 0,37 e 0,31. Pacientes sem amplificação do MYCN apresentaram uma SLD em 2 anos maior (0,57), quando comparados àqueles com amplificação (0,17) (p:0,07). SLD em 2 anos foi maior nos pacientes com baixos níveis de amplificação quando comparados aos de alto nível de amplificação (0,22 vs 0,00). Amplificação do MYCN (>2) esteve associada a uma mediana menor de nível de expressão de CASP8 (0,04 vs. 0,09) e maior em relação à mediana do nível de expressão de CASP3 (1,01 vs. 0,26). A sobrevida global foi menor nos pacientes com expressão CASP8 abaixo do valor da mediana (0,00 vs. 0,60) (p:0,06). Nenhuma diferença foi observada para os outros genes.